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1. 預(yù)期用途

安瓿含有從 Epstein Barr 病毒 (EBV) 轉(zhuǎn)化的細(xì)胞系中提取的凍干純化基因組 DNA (gDNA)。它們旨在用作 Prader Willi & Angelman 綜合征基因檢測(cè)的參考組,。數(shù)據(jù)分析必須集中在 Prader Willi & Angelman 綜合征相關(guān)位點(diǎn),。該專家組由世界衛(wèi)生組織 (WHO) 生物標(biāo)準(zhǔn)化專家委員會(huì) (ECBS) 于 2009 年成立，是第一個(gè) WHO 國(guó)際遺傳參考專家組 Prader Willi & Angelman 綜合征,，NIBSC 代碼 09/1401

.NB這些材料不得用于任何其他用途,。

NIBSC 09/140 Prader Willi/Angelman綜合征（標(biāo)準(zhǔn)品）

2. 注意

該制劑不適用于人類食物鏈中的人類或動(dòng)物,。

每種材料都經(jīng)過(guò) PCR 檢測(cè),，發(fā)現(xiàn) HIV1,、HTLV1、HBV 和 HCV 均為陰性,。與所有生物來(lái)源的材料一樣,，這種制劑應(yīng)被視為對(duì)健康有潛在危害。應(yīng)根據(jù)您自己實(shí)驗(yàn)室的安全程序使用和丟棄它,。此類安全程序應(yīng)包括戴防護(hù)手套和避免產(chǎn)生氣溶膠,。打開(kāi)安瓿或小瓶時(shí)應(yīng)小心謹(jǐn)慎，以免割傷,。

3. 單元

沒(méi)有分配給這些材料的單元,。

4. 內(nèi)容

生物材料原產(chǎn)國(guó)：英國(guó)。

使用“鹽析”方法提取 DNA 樣品,，并在冷凍干燥前懸浮在含有 5 mg/ml 海藻糖作為賦形劑的 Tris/EDTA 緩沖液中,。

該面板包含 6 個(gè)單獨(dú)編碼的安瓿，每個(gè)安瓿含有大約 5 μg 人類 gDNA,；

07/230 Angelman 綜合征,，母體缺失（I 類缺失）

07/232 Angelman 綜合征，UBE3A 點(diǎn)突變

07/234 Angelman 綜合征,、父系單親二體或

印記中心缺陷 07/236 Prader Willi 綜合征,，父系缺失（15 號(hào)染色體不平衡；19 易位）

07/238 Prader Willi 綜合征,，母親單親二體

07/240 Prader Willi 綜合征,，父系缺失（I 類缺失）。

該小組在一項(xiàng)國(guó)際合作研究中進(jìn)行了測(cè)試,，涉及

通過(guò)使用甲基化特異性多重連接依賴性探針擴(kuò)增 (MS-MLPA),、甲基化特異性 PCR (MS-PCR)、UBE3A 序列分析,、Southern 印跡,、微衛(wèi)星分析、甲基化敏感 PCR,、DHPLC 和甲基化特異性熔解分析,。

材料 07/232 的 UBE3A 序列分析證實(shí)突變?yōu)?c.1234A>T;p.Lys412Stop（UBE3A 命名法遵循 HGVS 指南，使用 GenBank 登錄號(hào) U84404.1 并從“ATG”起始密碼子的“A”作為核苷酸編號(hào)1 英寸符合 HGVS 指南）,。在健康個(gè)體中報(bào)告了 Prader Willi & Angelman 綜合征關(guān)鍵區(qū)域甲基化水平和拷貝數(shù)變化的正常變化

并且可以在 MS-MLPA 中檢測(cè)到,；合作研究中的材料報(bào)告了一些 SNRPN 和 NDN 探針的非典型信號(hào)（盡管整體解釋不受影響）。

在 MS-PCR 中,，樣品中出現(xiàn)非常微弱的第二條帶07/230,、07/234、07/236,、07/238 和 07/240 不一定是由于次優(yōu)測(cè)定條件,，而是由于細(xì)胞培養(yǎng)甲基化偽影或低水平甲基化嵌合體材料,。 MS-MLPA 和 MS-PCR 的總體結(jié)果如下

5. 存儲(chǔ)

將所有未開(kāi)封的凍干制劑安瓿存放在 -20°C 或以下。請(qǐng)注意：由于凍干材料固有的穩(wěn)定性,，NIBSC 可能會(huì)在環(huán)境溫度下運(yùn)輸這些材料,。

6. 開(kāi)瓶指南

DIN 安瓿瓶有一個(gè)“易開(kāi)”顏色的壓力點(diǎn)，窄的安瓿桿在此與較寬的安瓿瓶主體相連,。各種類型的安瓿破碎機(jī)可商購(gòu)獲得,。要打開(kāi)安瓿，輕輕敲擊安瓿以收集底部（標(biāo)記）端的材料,，并按照安瓿破碎器隨附的制造商說(shuō)明進(jìn)行操作,。

NIBSC 09/140 Prader Willi/Angelman綜合征（標(biāo)準(zhǔn)品）

7. 材料的使用

在重新配制之前，不應(yīng)嘗試稱量?jī)龈刹牧系娜魏尾糠?/p>

a,。如上文第 6 節(jié)所述打開(kāi)安瓿瓶,。

b。在室溫下用 100 μl 復(fù)溶凍干材料無(wú)菌無(wú)核酸酶水,。

C,。將全部?jī)?nèi)容物轉(zhuǎn)移到無(wú)核酸酶管中。

d,。讓材料在室溫下靜置 1 小時(shí),，并在使用前用吸管充分混合。

e.使用前測(cè)量 DNA 濃度并將所需量添加到您的檢測(cè)中,。

F,。我們建議在重新配制且不儲(chǔ)存的當(dāng)天使用該材料。然而,，在我們手中,，重組的冷凍干燥人類基因組 DNA 材料在 +4°C 下可穩(wěn)定長(zhǎng)達(dá) 3 個(gè)月（如瓊脂糖凝膠電泳所示）或在 -20°C 或更低溫度下穩(wěn)定更長(zhǎng)時(shí)間。

應(yīng)注意避免交叉污染其他樣品,。